Bogotá, D.C., 26 de febrero de 2014.- En Colombia hay 13.168 pacientes diagnosticados con alguna enfermedad huérfana, de acuerdo con el resultado preliminar del censo que adelanta el Ministerio de Salud y Protección Social, a través de la Cuenta de Alto Costo.

Este balance se desprende de la información reportada por las Instituciones Prestadoras de Servicios de Salud (IPS), las Entidades Administradoras de Planes de Beneficios de Salud (EAPB), incluidas las de los regímenes de excepción y especial de salud así como  las direcciones departamentales, distritales y municipales de salud.

Con este registro de pacientes, tal como lo establece la Ley 1392 de 2010, el Ministerio busca generar un sistema de información básico sobre enfermedades huérfanas que proporcione un mayor conocimiento sobre la incidencia de los casos, la prevalencia, la mortalidad o, en su defecto, el número de casos detectados en cada área geográfica.

Esto permite identificar los recursos sanitarios, sociales y científicos que se requieren para los tratamientos, así como neutralizar la intermediación en servicios y medicamentos, evitar el fraude y garantizar que cada paciente y su cuidador o familia en algunos casos, reciban efectivamente el paquete de servicios diseñado para su atención con enfoque de protección social.

Las enfermedades huérfanas son aquellas crónicamente debilitantes y graves, que amenazan la vida, y que tienen una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas y comprenden las enfermedades raras, las ultra huérfanas y las olvidadas, clasificaciones establecidas en las leyes 1392 de 2010 y 1438 de 2011. El número de pacientes con enfermedades raras varía entre ellas, por lo que mientras algunas pueden tener cientos de pacientes otras solo las padecen unas cuantas personas.

En un trabajo coordinado por el Ministerio de Salud con la academia, las sociedades científicas y las asociaciones de pacientes, se identificaron las enfermedades raras que  existen en el país, de acuerdo a la prevalencia, y cuyo listado fue publicado en la Resolución 430 de 2013. Este será revisado cada dos años, de acuerdo con la Ley 1392 de 2010, con el fin de actualizarlo y así poder identificar nuevas enfermedades que se presenten en el territorio nacional.

 

Algunas de las dificultades que presenta la atención a las enfermedades huérfanas tienen relación con dos aspectos: el primero, con la poca disponibilidad de pruebas diagnósticas, por lo que el Ministerio iniciará el proceso de evaluación con el fin de determinar la posibilidad de incorporar nuevas opciones en el plan de beneficios; y la segunda es que no todas las enfermedades tienen tratamientos disponibles, y algunas de las que los tienen no están rápidamente disponibles en el país.

Sin embargo, los pacientes y el sistema cuentan con un mecanismo establecido en el Decreto 481 de 2004, que permite la importación de medicamentos vitales no disponibles cuando son indispensables e irremplazables para salvaguardar la vida o aliviar el sufrimiento de un paciente o un grupo de pacientes, y que por condiciones de baja rentabilidad en su comercialización no se encuentran disponibles en el país o las cantidades no son suficientes. Este listado está disponible en la página web del Invima.​

El Ministerio de Salud continúa en el proceso de implementación de la Ley 1392 de 2010. En el marco de la cooperación establecida en esta norma, en octubre de 2013 se firmó un memorando de entendimiento entre el Ministerio y la Federación Mundial de Hemofilia (FMH), con el fin de fortalecer la atención de esta y otras coagulopatías, un grupo de enfermedades raras de alto impacto para la población colombiana. En desarrollo del acuerdo, el pasado 3 de febrero se realizó la primera reunión con los miembros de la FMH, durante la que se estableció el cronograma de capacitaciones sobre indicadores en salud en hemofilia, certificación de centros de atención y construcción de redes de servicio.

 

Adicionalmente, el Ministerio trabaja en la inclusión de la Hemofilia en la Cuenta de Alto Costo, en busca de un frente común mediante la articulación de las sociedades científicas, las instituciones prestadoras, las asociaciones de pacientes y las aseguradoras, para promover la gestión de riesgos en EPS e IPS mediante pedagogía, difusión de experiencias exitosas, instrumentación y la creación de referentes técnicos, procurando la calidad técnico científica en el manejo de los casos existentes.

Hoy los pacientes diagnosticados con enfermedades huérfanas cuentan con una protección adicional establecida en la Ley Estatutaria 209 de 2013, la cual establece que las personas que sufren de enfermedades huérfanas, entre otras, son sujetos de especial protección por parte del Estado y su atención en salud no estará limitada por ningún tipo de restricción administrativa o económica. Y las instituciones que hagan parte del sector salud deberán definir procesos de atención intersectoriales e interdisciplinarios que garanticen las mejores condiciones.

El próximo 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una iniciativa que busca crear conciencia sobre la existencia de las enfermedades raras y su impacto. El Ministerio apoya todas las iniciativas que hacen la academia y las asociaciones de pacientes en el marco esta celebración, consciente de que los retos para el manejo de estas enfermedades requieren esfuerzos integrados de todos los actores para mejorar cada día la atención a esta población.​